Онкогенетика BRCA (предрасположенность к раку молочной железы и яичников)

Подготовка к анализу:

  • • За 6 часов до сдачи крови нельзя принимать пищу, а в качестве питья разрешено использовать только негазированную воду.
  • • За сутки до процедуры не употреблять алкоголь.
  • • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • • Не курить за 30 минут до исследования.
  • • Накануне анализа по возможности отказаться от приема медикаментов.

Требования:

  • при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;
  • при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;
  • при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников;
  • при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.

 

Интерпретация результатов:

Наличие изменений в генах BRCA 1 и BRCA 2 часто указывают на повышенный риск заболевания. Развитие рака яичников или рака груди, даже при наличии у женщин этих генов, зависит от многих внешних факторов (радиация, диета, уровень половых гормонов, токсические факторы окружающей среды и др.).

Биоматериал:

Кровь с ЭДТА

срок выполнения день, выдачи результатов:

Ежедневно

Описание

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Наличием мутаций в генах BRCA1/2 обусловлено до 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ).

У мужчин мутации BRCA1/2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т. д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток. Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников.

Цены в лаборатории